Pazienti con Duchenne, progeria, progeria, Sla, emofilia, Sma e altre 8mila malattie rare, l’appello: urgono diagnosi e cure tempestive

Avere una malattia rara vuol dire spesso sentirsi soli, vagare da un ospedale all’altro alla ricerca di una speranza per la cura o, addirittura, del nome stesso della patologia, definita rara dall’Unione europea perch colpisce meno di 5 persone su 10 mila. L’elenco delle malattie lungo: se ne conoscono finora circa ottomila, il 70 per cento di origine genetica. Per citarne solo alcune pi note: emofilia, fenilchetonuria, sindrome di Brugada, cheratocono, talassemia, atrofia muscolare spinale (Sma),anemia a cellule falciformi, malattia di Pompe, osteogenesi imperfetta, progeria, distrofia di Duchenne, sclerodermia, sclerosi laterale amiotrofica (Sla). I malati sono rari ma tanti, si stima oltre 300 milioni di persone nel mondo, 30 milioni in Europa, due milioni in Italia. Tra loro, una su cinque un bambino. In comune hanno la necessit di una diagnosi precoce e una presa in carico tempestiva. Da qui lo slogan Uniamo le forze, scelto per la Giornata mondiale di sensibilizzazione sulle malattie rare, che ricorre il 28 febbraio. (PROSEGUE SOTTO LA FOTO)

In media si aspettano quattro anni per avere la diagnosi, ma circa il 30% dei malati rari ancora non ce l’ha dice Annalisa Scopinaro, Presidente Uniamo – Federazione Italiana Malattie Rare.
Aggiunge Luigi Orfeo, presidente della Societ Italiana di Neonatologia: Per un malato raro avere una diagnosi tempestiva alla nascita e quindi le cure adeguate, pu fare la differenza, anche tra la vita e la morte. Per questo i progetti di screening neonatale attivati a livello regionale dovrebbero diventare pi presto possibile prassi consolidata in tutto il nostro Paese.